图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．

（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均为Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是

1

3

AA、

2

3

Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为

Aa

AA+Aa

＝

2(1?q)q

(1?q)(1?q)+2(1?q)q

＝

2q

1+q

，则他们第一个孩子患病的概率为

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

＝

q

3(1+q)

．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为

3

4

．
（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．
（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(1+q)

  

3

4

（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同     不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源     基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间．